はじめに

私が患っている「網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう）」という病気について、できるだけわかりやすく、そしてリアルにお伝えしたいと思います。

網膜色素変性症とは？

網膜色素変性症とは、目の奥にある「網膜（もうまく）」の視細胞が徐々に機能を失っていく、進行性の難病です。視細胞は光を感じ取り、視神経を通じて脳へ信号を送る働きを担っていますが、この病気ではそれがゆっくりと壊れていきます。

この病気は先天性の疾患であり、後天的に発症するものではありません。つまり、生まれつき体の中に原因があり、成長とともに症状が現れてくるタイプの病気です。

網膜色素変性症の主な症状

症状は個人差がありますが、主に次のようなものがみられます：

• 夜盲症（やもうしょう）： 暗い場所や夜間に非常に見えにくくなる。
• 視野狭窄（しやきょうさく）： 視野が狭くなり、トンネルのような視界になる。
• 盲点： 視野内に「見えているはずなのに見えない」箇所が点在することがあります。これは、視細胞の一部が完全に機能を失っているためで、視界の中に空白のような部分ができる感覚です。
• 視力低下： 細かい文字が読みづらくなる。視界全体がぼやけることもある。
• 色覚異常： 色の識別が難しくなる。特に微妙な色の違いが分かりにくい。
• 光への過敏： 強い光がまぶしすぎて、逆に見えづらくなることもある。

この病気は進行がゆるやかであるため、初期の段階では気づかれにくいという特徴があります。本人も周囲も「暗い場所が苦手なだけ」と思ってしまい、発見が遅れることが少なくありません。

この病気では、光を感じ取る「視細胞」のうち、特に暗所で働く「桿体細胞（かんたいさいぼう）」から先に機能を失うケースが多いとされています。桿体細胞がダメージを受けると、まず夜間の視力が低下し（夜盲）、その後に日中の視力を担う「錐体細胞（すいたいさいぼう）」へも影響が及んでいきます。

進行のパターンは人それぞれで、例えば「視力は保たれているが視野が極端に狭い」方もいれば、「視野は広めに残っているが文字が読めない」方もいます。発症年齢や遺伝型によっても、進行のスピードや症状の現れ方が異なります。

網膜色素変性症は誤解が多い？

また、視野狭窄や盲点の存在は、本人でも正確に認識できないことがあります。例えば、目の前に人が立っていても全く見えていないのに、「見えているはずだ」と思われてしまうことがあります。これが誤解や偏見につながることも少なくなく、私自身も「無視された」と誤解されるような経験をしたことがあります。

原因と遺伝について

網膜色素変性症は遺伝性の疾患</strongとして知られており、親から子へ遺伝する場合もあります。ただし、すべてが遺伝によるものではなく、原因が特定できない「孤発性」のケースも多く存在</strongします。

私自身も親族に同じ病気の人はおらず、いわゆる「たまたま」発症したと考えられています。遺伝性の検査をしていないため、厳密な因果関係は分かりませんが、同じように遺伝歴のない方でも発症する可能性がある病気です。
また私には子供が2人いますが、二人とも網膜色素変性症ではありません。

患者数と発症率

日本における網膜色素変性症の患者数は約2万人〜3万人程度とされており、発症率はおよそ4,000人〜8,000人に1人程度と言われています。比較的まれな疾患ですが、全国で見ると少なくない方がこの病気と向き合いながら生活しています。

医療制度と支援について

日本では、網膜色素変性症は国の「指定難病（特定疾患）」に認定</strongされており、申請を行えば、診察や検査などの医療費の一部が補助される制度があります（都道府県によって制度に若干の違いがあります）。

網膜色素変性症の治療法は？

はっきり言うと、現時点では有効な治療法が確立されていません。</strong私自身は年に1〜2回の定期検診を受ける程度にとどまっています。病状の進行具合を確認するのが主な目的です。
しかし、現在網膜色素変性症に対してさまざまな研究が進んでいます。例えば、遺伝子治療、網膜再生医療、人工網膜（網膜チップ）の開発などです。まだ一般化された治療法ではありませんが、臨床試験や実用化に向けた動きが確実に前進しています。

私が網膜色素変性症だと判明した診断のきっかけ

私の場合は、幼少期に絵を描いていたとき、「空が緑」「木が青」など、周囲の子どもとは異なる色づかいをしていたことを保育士さんが気づいてくれました。

不思議に思った両親が眼科を受診したところ、精密検査の結果、この病気が判明しました。幸運にも早期に見つかったケースですが、それでも当時は「そのうち良くなるかも」と思っていたほど、症状は軽度でした。

実際にどう見えているのか？実際の見え方の再現画像

では実際に私がどのように見えているかを再現した画像をご覧ください。

左側が元画像で、右側が視覚障害（網膜色素変性症）の見え方を再現した画像です。（スライダーは左右に動かせます。）

これは私が数年前に作成した画像なので、現在はもう少し見えづらくなっていますが、雰囲気は伝わるかと思います。

あくまで私の見え方を再現したものですので、他の方の見え方とは多少異なりますが、なんとなくイメージしていただけましたでしょうか。

網膜色素変性症は、確かに視力という点では大きな制約があります。でも、それが人生のすべてを奪う（失う）わけでは決してありません。

不便とともに、別の可能性が広がっていく——それが視覚障がいと共に生きるということかもしれません。

私自身、この病気をきっかけに気づけたこと、考えるようになったことがたくさんあります。次の記事以降では、視覚障がいと向き合うリアルな日々や工夫、そして前向きに生きるためのヒントを、発信していきたいと思っています。